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ACTUALIDAD | NOTICIAS | 03 de Julio de 2014

Descubierto el gen ancestral que permite a los tibetanos vivir con un 40% menos de oxígeno

Pastora tibetana en el Chang Tang, a 4.500m de altura. Foto: J.Chueca/Barrabes

"Cuando los humanos modernos migraron de África, se encontraron con muchas nuevas condiciones ambientales, incluidas temperaturas extremas, diferentes patógenos y grandes altitudes. Las diversas condiciones parecen haber actuado como agentes de la selección natural, y han llevado a adaptaciones locales. Uno de los ejemplos más celebrados en humanos es la adaptación de los Tibetanos al ambiente hipóxico del altiplano.(...)El gen EPAS1 mostraba un gran número de positivos entre los Tibetanos, y había sido asociado con diferencias en la concentración de hemoglobina en altitud. Resecuenciando la región alrededor del EPAS1 en 40 tibetanos y 40 Han, hemos encontrado que este gen tiene una altamente inusual estructura haplotipo que sólo puede ser explicada convincentemente por la introgresión de ADN de Denisovanos en humanos. Estudiando una gran abanico de poblaciones mundiales, hemos encontrado que ese haplotipo sólo se encuentra en Denisovanos y Tibetanos, y en mucho menor frecuencia en chinos Han(...)Nuestras investigaciones ilustran que la mezcla con otras especies de homínidos proveyó variaciones genéticas que ayudaron a los humanos a adaptarse a nuevos ambientes.”

En el año 2010 un grupo de científicos conseguía secuenciar el genoma de un homínido del que no se tenía constancia, que compartía un origen común con los neardentales, pero que no estuvo implicado en el flujo del gen putativo de los neardentales a los euroasiáticos.

Pudo secuenciarse a través del hueso del dedo de una mano descubierto en la cueva de Denisova, en el sur de Siberia, y de ella obtuvo su nombre: el Homínido de Denisova. El estudio se publicó el 22 de diciembre de ese mismo año en la prestigiosa revista científica Nature.

Sin embargo, a pesar de no estar en el flujo genético putativo, se pudo constatar que este homínido había contribuido con un 4-6 por ciento en el genoma de los actuales melanesios, habitantes de algunas islas de Oceania.

Las investigaciones a partir del ADN de esa nueva especie comenzaron, y ayer la revista Nature publicó un estudio que demuestra, por primera vez en la historia, que los humanos evolucionaron adaptándose a los nuevos entornos gracias a los genes obtenidos de otras especies al mezclarse con ellas. En este caso, los tibetanos heredaron una extraña variante del gen EPAS1 -que les permite sobrevivir en alturas superiores a los 4.000m a pesar de la falta de oxígeno- de los Homínidos de Denisova.

El estudio, que resumimos a continuación, está realizado por científicos de la Universidad de California, Berkeley. Primero se explica el gen, posteriormente cómo llegó a formar parte del ADN de los tibetanos gracias a la mezcla con los Homínidos Denisovanos y a la selección natural, y finalmente, el nuevo descubrimiento sobre la influencia de genes externos en la adaptación al medio de los humanos.

Nómadas en el Chang Tang, sobre 5.000m de altura. Foto: J. Chueca/Barrabes

El gen tibetano: variante poco común del gen EPAS1, heredado de los Homínidos Denisovanos, que les permite habitar en altura:

Los habitantes de los altiplanos y montañas de Tíbet han sido capaces de adaptarse a ese medio hostil, viviendo en alturas superiores a los 4.500m, con un 40% menos de oxígeno, no debido a una evolución genética humana, sino a un gen tomado prestado a otra especie. El resto de humanos, si bien podemos aclimatar y adaptarnos, sufrimos graves problemas cardiovasculares por el espesamiento de la sangre.

Es algo que los aficionados a la montaña conocemos bien; tanto nuestros problemas en altura, como la ausencia de ellos para sherpas y tibetanos, que no sólo rinden de forma superior, sino que no suelen tener problemas médicos derivados de la exposición a gran altitud.

Este gen es una extraña variante del EPAS1. El EPAS1, llamado el gen superatleta porque alguna de sus variantes, a baja altura, ayuda a los atletas a aumentar la hemoglobina y el transporte de oxígeno en sangre, (y por lo tanto el rendimiento), tiene un problema para los humanos cuando se activa por encima de 4.000m, al detectar la necesidad de más hemoglobina: aumenta en exceso la densidad de la sangre, lo que provoca graves problemas por todos conocidos, tanto a corto plazo (si se trata, como en el caso de los alpinistas, de gran altura) como a medio y largo, si se trata de habitantes de zonas más bajas, pero por encima de los 3.800-4.000m.

El haplotipo encontrado en los tibetanos, la variante del gen procedente de los Denisovanos, eleva sólo ligeramente, lo necesario, los niveles de glóbulos rojos, evitando los efectos secundarios que el resto de humanos sufrimos al subir de altitud. Les permite adaptarse al medio, sin sufrir los nefastos efectos secundarios. “Hemos encontrado que este haplotipo sólo se encuentra en los Denisovanos y en los Tibetanos, y con muy poca frecuencia en los chinos Han. La longitud del haplotipo, y el hecho de que no se ha encontrado en ninguna otra población humana (ni siquiera en los Melanesios, cuyo ADN es Denisovano en un 4-6 por ciento), ilustra que la mezcla con otras especies de homínidos produjo variaciones genéticas que ayudaron a los humanos a adaptarse a nuevos entornos.”

Nómadas de etnia tibetana en Ladakh. Foto: J.Chueca/Barrabes

El estudio: la pervivencia del gen en Tíbet por selección natural adaptada al medio; la influencia de genes de otras especies en nuestra evolución:

Los investigadores han demostrado clara y directamente que este gen viene de los Denisovanos, misteriosos homínidos parientes nuestros extinguidos hace 40.000-50.000 años, coetáneos de los neardentales.

Ambos grupos de homínidos desaparecieron por la presión de los humanos modernos, según Rasmus Nielsen, profesor de Biología de la Universidad de Berkeley y director del trabajo. “Hemos encontrado una parte del EPAS1 en el ADN de los tibetanos que es prácticamente idéntica al gen denisovano, y muy diferente al del resto de seres humanos.” Para ello han analizado numerosas muestras de ADN de tibetanos y chinos Han; mientras el 87% de los primeros poseen el gen, apenas ha sido detectado en un 9% de los Han estudiados.

La teoría general del estudio afirma que los humanos modernos que abandonaron África se mezclaron con las poblaciones de Homínidos denisovanas del territorio de la actual China, lo que hace que un 0,1% del ADN Han sea denisovano hoy en día, y que en una pequeña parte de su población permanezca el gen.

Pero el grupo que llegó a Asia se dividió, y una parte de su población se trasladó a Tíbet, en donde el gen encontró el hábitat ideal para mantenerse y predominar por selección natural: los humanos del altiplano que no poseían el gen que permite vivir en altura sin efectos secundarios morían antes de reproducirse a un ritmo mucho mayor que los que lo poseían.

Esto demuestra que la adaptación al bajo nivel de oxígeno del pueblo tibetano no proviene de una evolución genética del genoma humano, sino que consiguieron los genes de otra especie. Después la selección natural hizo el resto.

Una vez que se puede afirmar que la evolución puede provenir de genes prestados por otras especies, los autores del estudio plantean la duda: “Podemos decir que esta parte de ADN es denisovano por la suerte de encontrar un pequeño hueso en una cueva que nos permitió descubrir una nueva especie. Pero, ¿cuántas especies responsables de nuestra evolución existieron que no hemos secuenciado?”

Dos pequeñas tiendas nómadas perdidas en la inmensidad a 5.200m de altura. Es probable que se trate del asentamiento humano de al menos 2 meses de duración al año más alto del planeta. Foto: J.Chueca/Barrabes

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Comentarios

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1 comentario

1. 7peakwolf - 07 Jul 2014, 21:56
Fenomenal articulo. Gracias Barrabes.

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